Carnitin/Acylcarnitine
Analyse
Probenmaterial
Serum - 0.1 ml
- Monovette mit Trenngel
- Vacutainer mit Trenngel
- Blut spätestens 1 Stunde nach Blutabnahme zentrifugieren- Serum vom Blutkuchen trennen, sonst durch Übertritt falsch hohe langkettige Acylcarnitine- Serum in ein Sekundärgefäß pipettieren; der Versand kann per Post erfolgen
Li-Heparin-Plasma - 0.1 ml
- Monovette mit Li-Heparin
- Vacutainer mit Li-Heparin
- Heparin-Blut spätestens 1 Stunde nach Blutabnahme zentrifugieren- Plasma vom Blutkuchen trennen, sonst durch Übertritt falsch hohe langkettige Acylcarnitine- Plasma in ein Sekundärgefäß pipettieren; der Versand kann per Post erfolgen
Na-Heparin-Plasma - 0.1 ml
- Vacutainer mit Natrium-Heparin
- Monovette mit Natrium-Heparin
- Heparin-Blut spätestens 1 Stunde nach Blutabnahme zentrifugieren- Plasma vom Blutkuchen trennen, sonst durch Übertritt falsch hohe langkettige Acylcarnitine- Plasma in ein Sekundärgefäß pipettieren; der Versand kann per Post erfolgen
Methode
ESI-MS/MS
Bearbeitungsfrequenz
2 x wöchentlich
Durch die Bestimmung des freien Carnitins und des Acylcarnitinprofils lassen sich eine Reihe von Organoazidurien sowie die meisten Fettsäure-, Oxidations- und Carnitinzyklusstörungen erfassen:
Organische Azidurien
- Glutarazidurie Typ I (Glutaryl-CoA Dehydrogenase-Mangel; GA I)
- Methylmalonazidämie (u.a. Methylmalonyl-CoA Mutase-Mangel; MMA)
- Malonazidurie (Malonyl-CoA Decarboxylase-Mangel)
- Propionazidämie (Propionyl-CoA Carboxylase-Mangel; PA)
- Isovalerianazidämie (Isovaleryl-CoA Dehydrogenase-Mangel; IVA)
- Isolierter 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase-Mangel (3-MCC)
- 3-Methylglutaconyl-CoA Hydratase-Mangel
- 3-Hydroxy-3-Methyl-Glutaryl-CoA Lyase-Mangel (HMG)
- 3-Oxo-Thiolase-Mangel (ß-Ketothiolase-Mangel)
Störungen im Abbau von Fettsäuren (ß-Oxidation)
- Oxidationsstörung der kurzkettigen Fettsäuren (Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase-Mangel; SCAD)
- Oxidationsstörung der mittelkettigen Fettsäuren (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase-Mangel; MCAD)
- Oxidationsstörung der langkettigen Fettsäuren (Very-Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase-Mangel; VLCAD)
- Oxidationsstörung der langkettigen 3-Hydroxy-Fettsäuren (Long- Chain 3-Hydroxy Acyl-CoA Dehydrogenase-Mangel; LCHAD oder Defekt des mitochondrialen trifunktionellen Proteins (MTP-Mangel))
- Multipler Acyl-CoA Dehydrogenase-Mangel bzw. Glutarazidurie Typ II (MAD; GA II) auf dem Boden einer Elektronen-Transportstörung (Elektron Transfer Flavoprotein (ETF)-Mangel, ETF Dehydrogenase (ETF-DH)-Mangel)
- 2,4-Dienoyl-CoA Reduktase-Mangel (DER)
Störungen im Transport von Fettsäuren (Carnitin-Zyklus)
- Primär systemischer Carnitin-Mangel (Carnitin Transporter-Defekt)
- Carnitin/Acylcarnitin Translokase-Mangel (CACT)
- Carnitin-Palmitoyl-CoA Transferase-1-Mangel (CPT 1)
- Carnitin-Palmitoyl-CoA Transferase-2-Mangel (CPT 2)
Neben diesen primären Stoffwechselstörungen findet sich ein erniedrigtes freies Carnitin auch bei langzeitiger Carnitin-freier Ernährung, Valproinsäure-Medikation, Hämodialyse, voll parenteraler Ernährung und Schwangerschaft ab der 12. SSW.
Ein sekundärer Carnitin-Mangel wird bei verschiedenen muskulärenErkrankungen beobachtet: muskuläre Dystrophie Typ Duchenne,metabolische Myopathien, Mitochondriopathien. Während die Diagnose eines Carnitin-Palmitoyl-CoA Transferase-2-Mangels oder eines primär systemischen Carnitin-Mangels die Genese einer unklaren Lipidspeichermyopathie erfassen können, bleibt ein muskulärer primärer Carnitinmangel unentdeckt (Mangel nur in der Muskulatur, autosomal rezessiv vererblich).
Einzelne (ggf. auch mildere Formen) der oben genannten Erkrankungen zeigen u.U. nur in einer katabolen Stoffwechsellage (z.B. beim LCHAD- Mangel) oder nach Carnitinbelastung (z.B. bei milderen Formen einer GA-I) pathologische Muster.
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