Neugeborenen-Screening: Glutarazidurie Typ I (GA I)

Analyse
Probenmaterial

Vollblut auf Filterkarte

Filterpapier
Einverständniserklärung
Erforderlich
Referenzbereich
Anmerkungen/Hinweis

siehe auch Neugeborenen-Screening

Leitparameter: Glutarylcarnitin

Der fehlende Nachweis einer erhöhten Konzentration an Glutarylcarnitin kann das Vorliegen einer Glutarazidurie Typ I nicht sicher ausschließen, da enzymatisch bzw. molekulargenetisch konfirmierte Patienten mit unauffälligen Profilen (Acylcarnitine im Blut / Plasma, organische Säuren im Urin) bekannt sind (sogenannte „Nichtausscheider“).

Stand: 13.02.2025

Münchner Sicherheitskonferenz

Vom 13. bis 15. Februar 2026 findet die Münchner Sicherheitskonferenz statt. Aufgrund der Veranstaltung kann es unmittelbar rund um den Sicherheitsbereich, aber auch im gesamten Stadtgebiet zu erheblichen Verkehrsbehinderungen und Verzögerungen kommen.

Dies kann die Abholung und den Transport von Proben beeinträchtigen und zu Verzögerungen bei der Probenbearbeitung führen.

Wir bitten um Ihr Verständnis!