Neugeborenen-Screening: Biotinidase-Mangel
Analyse
Probenmaterial
Vollblut auf Filterkarte
Filterpapier
Einverständniserklärung
Erforderlich
Referenzbereich
Anmerkungen/Hinweis
siehe auch Neugeborenen-Screening
Methode: fluorimetrische Aktivitätsbestimmung, Spaltung eines synthetischen Substrates mit anschließender Messung des fluoreszierenden Spaltproduktes
Referenzbereich: > 30 % der Normalaktivität
Biotinidase-Aktivität erniedrigt: Bei totalem oder partiellem Biotinidase-Mangel, der zu einem Biotin-Mangel und damit zu einem multiplen Carboxylase-Mangel führt. Der Biotinidase-Mangel muss unterschieden werden vom Holocarboxylase-Synthetase-Mangel, der (bei normaler Biotinidaseaktivität, also normalem Screeningbefund) ebenfalls zum multiplen Carboxylas-Mangel führt.
Einflussgrößen und Störfaktoren: Vorangegangene Bluttransfusion kann zu falsch negativen (unauffälligen) Screeningergebnissen führen.
Falsch positive Ergebnisse: Wärmeexposition der Probe, Kontamination der Testkarte mit Desinfektionsmitteln, lange Versendezeit.
Stand: 13.02.2025