Morbus Meulengracht (UGT1A1 *28)
Analyse
Probenmaterial
EDTA-Blut - 1 ml
- Monovette mit EDTA
- Vacutainer mit EDTA
Methode
realtime PCR, Schmelzpunktananlyse
Einverständniserklärung
Erforderlich
Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr)
Nachforderung
innerhalb von 5 Werktagen, nur wenn bereits separates Material für eine andere PCR vorliegt
Morbus Meulengracht (Gilbert-Syndrom) ist eine erblich bedingte Störung des Hämoglobinabbaus, die zu einer Erhöhung des Bilirubins im Blut (Hyperbilirubinämie) führt. Das unkonjugierte (wasserunlösliche) Bilirubin wird in der Leber durch das Enzym UDP-Glucuronosyltransferase in mit Gluconsäure konjugiertes und damit wasserlösliches Bilirubin umgewandelt. Das konjugierte Bilirubin wird mit der Galle in den Darm abgegeben. Bei Morbus Meulengracht ist die Aktivität der UDP-Glucuronosyltransferase stark reduziert. Dies führt zu einer verminderten Ausscheidung von Bilirubin und damit zu einer Hyperbilirubinämie. Die Ursache liegt in den meisten Fällen an einer Variante im Promotorbereich des Gens für die UDP-Glucuronosyltransferase (UGT1A1). Bei der Variante UGT1A1*28 (rs3064744) findet sich in der Promotorsequenz 7 mal das Dinukleotid „TA“ statt 6 mal „TA“. Homozygotie dieser Variante führt durch eine erniedrigte Transkriptionsrate des UGT1A1-Gens zu einer deutlich erniedrigte Restaktivität (ca. 30%) der UDP-Glucuronosyltransferase. Die Prävalenz der Erkrankung liegt bei über 8 % der Bevölkerung. Der Phänotyp ist allerdings auch von externen Faktoren wie der Ernährung beeinflusst.
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