AGS-Genotypisierung


Probenmaterial

EDTA-Blut - 1 ml

  • Vacutainer mit EDTA für Blutbild etc.
  • Monovette mit EDTA

Indikation
Bestätigungsdiagnostik bei erhöhtem 17-α-Hydroxy-Progesteron oder bei signifikantem Anstieg des 17-α-Hydroxy-Progesterons nach ACTH-Belastung; Virilisierung und Infertilität.

Methode
PCR, Multiplex-Minisequenzierung und/oder Hybridisierung

Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr), Testdauer ca. 5 Tage

Nachforderung
innerhalb von 5 Werktagen, nur wenn bereits separates Material für eine andere PCR vorliegt

Ursache eines adrenogenitalen Syndroms (AGS) ist in mehr als 95 % der Fälle ein Defekt der Steroid-21-Hydroxylase. In 95 % der Fälle liegen diesem Enzymdefekt Gendeletionen/Genkonversionen und Punktmutationen zu Grunde. Es werden große Deletionen/Genkonversionen, eine 8-Basenpaardeletion im Exon 3 (d8bp) und die Punktmutationen I2 G, P30L, I172N, E6-Cluster (I235N, V236E, M238K), V281L, F306+t, Q318X, R356W und P453S nachgewiesen.

MUTATIONEN DES 21-HYDROXYLASE-GENS
Restaktivität des
Enzyms
Wahrscheinlicher Phänotyp*
Deletionen/Konversionen, d8bp,
I2 G, E6-Cluster, F306+t, Q318X,
R356W
0% AGS mit Salzverlust
I172N 1% AGS mit einfacher Virilisierung
P30L, V281L, P453S 50% Nicht klassische AGS
(Häufigkeit bis zu 1:100)
*bei homozygoten oder compound heterozygoten Genträgern