Thrombozyten-Glykoprotein IIIa-Mutation (ITGB3-Gen 1565T>C/p. Leu33Pro/HPA-1a/b)


Probenmaterial

EDTA-Blut - 1 ml

  • Vacutainer mit EDTA für Blutbild etc.
  • Monovette mit EDTA

Methode
realtime PCR, Schmelzpunktanalyse

Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr)

Nachforderung
innerhalb von 5 Werktagen, nur wenn bereits separates Material für eine andere PCR vorliegt

Das Glykoprotein IIb-IIIa ist ein Heterodimer, das aus einer α (GPIIb)- und einer ß (GPIIIa)-Untereinheit zusammengesetzt ist.
Unter physiologischen Verhältnissen tragen zirkulierende Blutplättchen einen 'ruhenden', nicht aktivierten GPIIb-IIIa-Komplex an ihrer Oberfläche. Bei Thrombozytenaktivierung kommt es innerhalb kurzer Zeit (Minuten) zur Konformationsänderung des Glykoprotein IIb-IIIa-Rezeptors und zur Freilegung von Fibrinogenbindungsstellen. Neben löslichem, plasmatischem Fibrinogen werden noch andere Proteine wie der von-Willebrand-Faktor, Vitronektin und Fibronektin im Verhältnis eins zu eins gebunden.
Es gibt Hinweise, dass thrombozytäre Polymorphismen das Adhäsions- und Aggregationsverhalten der Thrombozyten beeinflussen.
Eine Thymin/Cytosin-Transition im Exon 2 an der Position 1565 im ITGB3-Gen führt zu einem Austausch an der Aminosäureposition 33 (Leucin zu Prolin). Diese Variante des Glykoprotein IIIa-Rezeptors wird als PlA2 bezeichnet (der Wildtyp als PlA1).