Porphyrine


Probenmaterial

24 h-Urin - 20 ml

Bestimmung des gesamten Profils
Bitte unbedingt Fragestellung angeben!

Methode
Photometrie nach Kationenaustauschsäule (ALS), Anionenaustauschsäule (PBG), HPLC (Porphyrine)

Bearbeitungsfrequenz
1 x wöchentlich

Nachforderung
nicht möglich

Das mit der HPLC quantifizierte Ausscheidungsmuster der Porphyrine einschließlich der Isomerenverteilung - ggf. zusammen mit einer Stuhl- oder Erythrozytenanalyse - ermöglicht bei symptomatischen Patienten eine differentialdiagnostische Zuordnung. Im symptomfreien Intervall kann das Ausscheidungsmuster unauffällig sein.
Porphyrien sind hereditäre Störungen der Häm-Biosynthese, charakterisiert durch akute neuroviszerale Attacken (abdominelle Schmerzanfälle, Übelkeit, Konstipation, Verwirrung, Krampfanfälle) oder Hautläsionen oder beidem. Für die Manifestation spielen auslösende Faktoren eine wesentliche Rolle (Medikamente, Hormone, Alkohol, Chemikalien, Leberschädigung anderer Genese und Lichtexposition).
akute Porphyrien
Bei allen akuten Porphyrien können akute neuroviszerale Attacken auftreten. Sie können lebensbedrohend sein. Die Attacken sind aufgrund der geringen genetischen Penetranz selten, die Symptome sind unspezifisch.
- Akute intermittierende Porphyrie (PBG-Desaminasemangel): in Europa ca. 1:75.000. Schwerwiegendste Porphyrie. Frauen häufiger als Männer betroffen. Manifestationsalter meist 20. - 40. Lebensjahr. Hautläsionen kommen nicht vor.
- Porphyria variegata (Protoporphyrinogen-Oxidasemangel): in Europa ca. 1:150.000. Manifestation meist zwischen 10. und 30. Lebensjahr, häufig latent. Bei einigen Patienten (60 %) sind Hautläsionen die einzige klinische Manifestation.
- hereditäre Koproporphyrie (Koproporphyrinogen-Oxidasemangel): sehr selten. Selten mit Hautläsionen (5 %).
kutane Porphyrien
- Porphyria cutanea tarda (verminderte Aktivität der Uroporphyrinogen- Decarboxylase): häufigste Porphyrie. Heterogene Gruppe von Erkrankungen mit Lichtempfindlichkeit und kutanen Symptomen.
- Erythropoetische Protoporphyrie (Ferrochelatase-Mangel): Schmerzhafte Photosensitivität meist bereits in der Kindheit, bei einem Teil der Fälle Leberschädigung unterschiedlichen Schweregrads.
seltene rezessive Porphyrien
- kongenitale erythropoetische Porphyrie (Morbus Günther, Uroporphyrinogen III-Synthase-Defekt): sehr selten. Meist bereits im Kindesalter schwere Lichtdermatose, Rotfärbung der Zähne, z.T. schwere hämolytische Anämie.
- hepatoerythropoetische Porphyrie (Uroporphyrinogen-Decarboxylase- Mangel): extrem selten. Vorwiegend hepatische Porphyrie, manifestiert sich im Kindesalter mit rotem Urin, Hautblasen, Hypertrichose und Vernarbungen.
- 5-Aminolävulinsäure-Dehydratase Porphyrie (ALS-Dehydratase- Mutationen): extrem selten. Schwere neurologische Symptome wie bei einer chronischen Neuropathie, manchmal assoziiert mit akuten Attacken.
Bleivergiftung
Erhöhte ALS-Ausscheidung durch eine direkte Hemmung der ALSDehydratase (PBG-Synthase) durch Blei. Neben Darmkoliken Lähmungen peripherer Nerven und basophile Tüpfelung der Erythrozyten.
sekundäre Koproporphyrien
Vorkommen am häufigsten bei Alkohol-Leber-Syndrom v.a. bei Fettleber, Leberzirrhose, chronischem Leberschaden, aber auch als Arzneimittel-Nebenwirkung oder Arzneimittel-Leberschaden, bei subklinischer Bleiintoxikation, bei Diabetes mellitus (Fettleber), bei Störungen der Erythropoese und des Eisenstoffwechsels, bei hämolytischen Anämien und hepatozellulären Bilirubintransportstörungen, bei Hyperlipoproteinämien und Pankreatitis, auch bei Neoplasien.
PORPHYRIEN - KLASSIFIKATION UND BEFUNDMUSTER BEI SYMPTOMATISCHEN PATIENTEN
neuroviszerale
Attacken
Photodermatose Metabolite im Urin
akute Porphyrien
akute intermittierende Porphyrie ja nein PBG, ALS,
Porphyrine
Porphyriavariegata meist ja Porphyrine, PBG,
ALS
hereditäre Koproporphyrie ja selten Porphyrine, PBG,
ALS
kutane Porphyrien
Porphyriacutaneatarda nein ja Porphyrine
Erythropoetische Protoporphyrie nein ja bei Leberbeteiligung
Porphyrine
seltene rezessive Porphyrien
Kongenitale
erythropoetische Porphyrie
nein ja Porphyrine
hepatoerythropoetische Porphyrie nein ja Porphyrine
5-ALS-Dehydratase-Porphyrie oft nein ALS, Porphyrine
Bleivergiftung Darmkoliken nein ALS > PBG
sekundäre Koproporphyrien nein nein Porphyrine

REFERENZBEREICH
Porphobilinogen (PBG) - 1.7 mg/24 h
delta-Aminolävulinsäure (ALS) - 6.4 mg/24 h
Uroporphyrin - 33 μg/24 h
Heptacarboxylporphyrin - 10 μg/24 h
Hexacarboxylporphyrin - 7 μg/24 h
Pentacarboxylporphyrin - 5 μg/24 h
Koproporphyrin - 120 μg/24 h