Neugeborenen-Screening: Screening auf Aminoazidopathien, Organoazidurien und Störungen von Transport und Abbau von Fettsäuren


Bewertung

Methode: Stabile Isotopen-Verdünnungsmethode mit Tandemmassenspektrometrie. Bestimmt werden die Aminosäuren und Acylcarnitine nach Derivatisierung zu den Butylestern.