Neugeborenen-Screening: Carnitin-Palmitoyl-CoA-Transferase II (CPT-II)-Mangel, Carnitin-Acylcarnitin-Translokase (CACT)-Mangel
Bewertung
siehe auch Neugeborenen-Screening
Leitparameter: Hexadecanoyl-Carnitin (C16), Octadecanoyl-Carnitin (C18)
Hohe diagnostische Sicherheit aufgrund der postnatalen katabolen Stoffwechsellage und gleichzeitiger Erhöhung verschiedener (über)- langkettiger Acylcarnitine. Die beiden Störungen sind biochemisch mittels Acylcarnitin-Analytik nicht differenzierbar.
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