Neugeborenen-Screening: Carnitin-Palmitoyl-CoA-Transferase I (CPT-I)-Mangel
Bewertung
siehe auch Neugeborenen-Screening
Leitparameter: Erniedrigung von Hexadecanoyl-Carnitin (C16) und Octadecanoyl-Carnitin (C18) bei erhöhtem freien Carnitin (C0)
Hohe diagnostische Sicherheit aufgrund der postnatalen katabolen Stoffwechsellage und der Beurteilung des Quotienten C0/(C16+C18).
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