Zystische Fibrose (Mukoviszidose, CF)
Analyse
Probenmaterial
EDTA-Blut - 1 ml
- Monovette mit EDTA
- Vacutainer mit EDTA
Trockenblut -
Methode
Nachweis von 31 Mutationen im CFTR-Gen durch Multiplex- PCR und Hybridisierung
Einverständniserklärung
Erforderlich
Bearbeitungsfrequenz
2 x wöchentlich
Nachforderung
innerhalb von 5 Werktagen, nur wenn bereits separates Material für eine andere PCR vorliegt
Info Eigenschaften
CF-Mutationsanalyse
Die Ursache für zystische Fibrose ist ein Defekt am langen Arm des Chromosoms 7 (Locus 7q31.2). Das betroffene Gen codiert für CFTR (für Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), ein Protein, das in der Zellmembran als Chloridkanal fungiert. Durch den Defekt im Gen wird das Protein verändert und die Kanalfunktion gestört.
Das CFTR-Gen wird auf 31 Mutationen untersucht. Die Sensitivität des Tests zum Nachweis mindestens einer Mutation beträgt für die kaukasische Population > 98 %. Für andere ethnische Gruppen kann die Sensitivität deutlich niedriger sein.
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