Methotrexat-Verträglichkeit - MTHFR-Genotyp


Probenmaterial

EDTA-Blut - 1 ml

  • Vacutainer mit EDTA für Blutbild etc.
  • Monovette mit EDTA

Methode
realtime PCR mit Schmelzpunktanalyse

Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr)

Nachforderung
innerhalb von 5 Werktagen, nur wenn bereits separates Material für eine andere PCR vorliegt

Verträglichkeit von Folsäureantagonisten (z.B. Methotrexat): Die Bestimmung des MTHFR-Genotyps vor Beginn einer Methotrexat- Therapie ermöglicht ggf. eine Dosisanpassung bzw. Folsäure- Supplementation mit dem Ziel der Vermeidung unerwünschter Nebenwirkungen.
Das Enzym Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR), das beim Umbau von Homocystein zu Methionin beteiligt ist, spielt eine zentrale Rolle im Folsäure-Metabolismus: Folsäure wird zu Tetrahydrofolat demethyliert. Eine Mutation (677C>T) führt zu einer reduzierten Enzymaktivität. Insbesondere homozygote Anlageträger mit nur ca. 35 % Restaktivität reagieren hypersensibel auf einen Folsäuremangel. Daher besteht bei diesen Patienten ein erhöhtes Risiko für die Toxizität einer Therapie mit Folsäure-Antagonisten, die neben Enzymen der Purin- und Pyrimidinsynthese und der Dihydrofolatreduktase auch die MTHFR hemmen.