Pränatale Diagnostik: Neuralrohrdefekt-Risiko


Probenmaterial

Serum - 0.3 ml

  • Vacutainer
  • Monovette mit Trenngel für Serum

Methode
LIA

Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr)

Nachforderung
innerhalb von 5 Werktagen möglich

Notwendige Angaben für die Risikoberechnung:
- Schwangerschaftswoche + Tag bzw. Datum der letzten Regel
- ggf. Mehrlingsschwangerschaft
- Gewicht der Patientin
- Geburtsdatum / Alter der Patientin
- ggf. Raucherin, dunkle Hautfarbe, insulinpflichtige Diabetikerin
- Blutabnahmedatum
Anhand des AFP-Wertes relativ zum Median für die jeweilige SSWkann das Risiko für einen Neuralrohrdefekt abgeschätzt werden.
Erhöht (Werte über dem 2.5-fachen des Medians (MoM) während der 15.-21. Schwangerschaftswoche) bei: fetalen Missbildungen (Meningomyelocele, Anencephalus, Gastroschisis, Encephalocele, Omphalocele), Nierenerkrankungen, Mehrlingsschwangerschaft, fetalem Tod, vorangegangener Amniozentese, Rhesus- Isoimmunisierung. Fehlbeurteilung bei inkorrekter Schwangerschaftswochenberechnung.
Eine Wiederholungsuntersuchung bei auffälligem Resultat ist in der Regel nicht sinnvoll. Häufigkeit erhöhter AFP-Werte (mit assoziierten Missbildungen): ca. 0.1 - 0.15 % der Schwangerschaften. Weder höheres Alter der Frauen noch andere Faktoren erwiesen sich als Risikokriterien (Ausnahme: erhöhtes Risiko bei anamnestischen Angaben über Neuralrohrdefekte).
Da alle Formen der pränatalen Diagnostik eine Risikoabschätzung darstellen, ist eine Anwendung nur sinnvoll, wenn bei erhöhtem Risiko zur sicheren Diagnose weitergehende Untersuchungen (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, NIPT) durchgeführt werden. Auch sollte die pränatale Diagnostik nicht parallel zu einer bereits begonnenen Chromosomenanalyse durchgeführt werden.