Hämoglobin-Differenzierung


Probenmaterial

EDTA-Blut - 1 ml

  • Vacutainer mit EDTA für Blutbild etc.
  • Monovette mit EDTA
Anamnestische Angaben, insbesondere zur ethnischen Herkunft des Patienten sind für die Beurteilung hilfreich. Bei Neugeborenen Trockenblut auf Filterpapierkarte oder 1 ml EDTA-Blut

Indikation
Ausschluss bzw. Nachweis einer Hämoglobinopathie, Thalassämie oder hereditäre Persistenz von fetalem Hämoglobin (HPFH), hämolytische Anämie, hypochrome, mikrozytäre Anämie (nach Ausschluss eines Eisenmangels), Medikamenten-induzierte Anämie, Polyglobulie, Zyanose, humangenetische Fragestellungen (Risikoabschätzung, Partnerscreening)

Methode
HPLC, bei unklaren Befunden ggf. zusätzlich Agarosegel- Elektrophorese

Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr)

Nachforderung
nur bis einen Tag nach Blutentnahme möglich

Einflussgrössen
Erythrozyten-Transfusion in den letzten 3 Monaten

Die häufigsten Hämoglobin-Varianten wie Hämoglobin S, C, D, E, Lepore, O-Arab und weitere Varianten, sowie ß-Thalassämien werden erfasst. Die angewandten Methoden sind nicht geeignet, α-Thalassämien nachzuweisen, denen nur ein oder zwei deletierte α-Genloci zugrunde liegen. Ein sicherer Nachweis derartiger Hämoglobin-Varianten macht eine gentechnische Analyse notwendig.
Bei Screeninguntersuchungen von Neugeborenen werden nur hämatologisch relevante Phänotypen berichtet.
BEFUNDKONSTELLATIONEN BEI EINIGEN THALASSÄMIEN UND HÄMOGLOBINOPATHIEN*
β-Thalassämia minor HbA2
HbF
Mikrozytose, Hb normal oder leichte Anämie
β-Thalassämia major HbA2
HbF
innerhalb weniger Monate nach Geburt ausgeprägte Anämie, regelmäßige Bluttransfusion nötig
heterozygote Hb-Lepore-Anlage Hb-Lepore
HbF
klinisches Bild ähnlich wie bei ß-Thalassämia minor
heterozygote HbS-Anlage HbS
HbA
Blutbild unauffällig, sehr selten klinische Symptome
heterozygote HbC-Anlage HbC
HbA
geringe Blutbildveränderungen, klinisch asymptomatisch
homozygote HbS-Krankheit
(Sichelzellanämie)
HbS
chronisch hämolytische Anämie, schweres Krankheitsbild mit schmerzhaften Gefäßverschlüssen, Hepato- und Splenomegalie
homozygote HbC-Krankheit HbC
leichte bis mittelschwere Anämie, klinisch variabel, Splenomegalie
doppelt heterozygote HbS-/HbC-Anlage
(Sichelzell-HbC-Krankheit)
HbS
HbC
klinisch variabel, meist wie etwas mildere Sichelzellanämie
heterozygote HbD-Anlage HbD
HbA
asymptomatisch
heterozygote HbE-Anlage HbE
HbA
Mikrozytose, klinisch asymptomatisch
* Weitere Kombinationen der einzelnen Anlagen sind möglich und kommen vor. Im Vergleich zur Häufigkeit von Hämoglobin S, C, D und E sind andere atypische Hämoglobine selten

REFERENZBEREICH
Der überwiegende Anteil des Hämoglobins besteht normalerweise aus HbA0. Daneben kommen vor:
Hämoglobin A2 3.5 %
Hämoglobin F
1. Lebenstag - 92 %
bis 5 Tage - 88 %
bis 3 Wochen - 85 %
bis 9 Wochen - 75 %
bis 4 Monate - 59 %
bis 6 Monate - 9 %
bis 11 Monate - 2 %
danach - 1 %