Galaktosämie-Genotypisierung


Probenmaterial

EDTA-Blut - 1 ml

  • Vacutainer mit EDTA für Blutbild etc.
  • Monovette mit EDTA

Neugeborenen-Karte -


Indikation
Abklärung einer im Rahmen des Neugeborenen-Screenings ermittelten niedrigen Aktivität der Galaktose-1-phosphat- Uridyltransferase

Methode
Nachweis N314D (Duarte-Variante), Q188R und K285N; realtime PCR mit Schmelzpunktanalyse

Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr)

Nachforderung
innerhalb von 5 Werktagen, nur wenn bereits separates Material für eine andere PCR vorliegt

Bei der Galaktosämie (Häufigkeit ca. 1: 56.000) kann Galaktose, ein Bestandteil des Milchzuckers, nach der Phosphorylierung nicht abgebaut werden. Es kommt zum Aufstau von Galaktose-1-Phosphat, das toxisch ist. Inzwischen wurden über 150 Mutationen gefunden, die eine verringerte Aktivität verursachen. Q188R ist die häufigste Mutation (bis zu 70 % der klassische Galactosämie-Allele). Daneben finden sich K285N (8 %) und L195P (3%). Die N314D-Mutation (D2-Allel) führt zu einer um etwa 25% verringerten Aktivität. Diese Restaktivität ist ausreichend. Es besteht keine Therapiebedürftigkeit bei Vorliegen der Duarte-Variante.