Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G-6-PDH)
Analyse
Probenmaterial
EDTA-Blut - 1 ml
- Monovette mit EDTA
- Vacutainer mit EDTA
Methode
kinetischer UV-Test
Unterauftrag (Analyse wird in einem auswärtigen Labor durchgeführt. Unabhängig davon, ob das
beauftragte Labor akkreditiert ist oder nicht, ist die Methode somit nicht Bestandteil unserer
Akkreditierung. Der jeweilige Unterauftragnehmer kann im LABOR abgefragt werden.)
Erniedrigt: hereditärer G-6-PDH-Mangel
Erbgang X-chromosomal mit heterozygotem, hemizygotem und homozygotem Mangelstatus. Die bekannten genetischen Varianten unterscheiden sich durch die Restaktivität. Sehr leichter Enzymmangel ist ohne Bedeutung. Patienten mit mäßigem bzw. schwerem G-6-PDH-Mangel können bei Einnahme bestimmter Substanzen (Medikamente, z.B. Sulfonamide, Chloramphenicol, Fava-Bohne) eine akute intravasale Hämolyse entwickeln. Bei schwerem Enzymmangel permanente Hämolyse mit krisenhafter Verschlimmerung.
| REFERENZBEREICH | 8.0 | - | 13.0 | U/g Hb | ||||
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