Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G-6-PDH)


Probenmaterial

EDTA-Blut - 1 ml

  • Vacutainer mit EDTA für Blutbild etc.
  • Monovette mit EDTA

Methode
kinetischer UV-Test

DIESE UNTERSUCHUNG WIRD IN EINEM FREMDLABOR DURCHGEFÜHRT
Unterauftrag (Analyse wird in einem auswärtigen Labor durchgeführt. Unabhängig davon, ob das beauftragte Labor akkreditiert ist oder nicht, ist die Methode somit nicht Bestandteil unserer Akkreditierung. Der jeweilige Unterauftragnehmer kann im LABOR abgefragt werden.)

Erniedrigt: hereditärer G-6-PDH-Mangel
Erbgang X-chromosomal mit heterozygotem, hemizygotem und homozygotem Mangelstatus. Die bekannten genetischen Varianten unterscheiden sich durch die Restaktivität. Sehr leichter Enzymmangel ist ohne Bedeutung. Patienten mit mäßigem bzw. schwerem G-6-PDH-Mangel können bei Einnahme bestimmter Substanzen (Medikamente, z.B. Sulfonamide, Chloramphenicol, Fava-Bohne) eine akute intravasale Hämolyse entwickeln. Bei schwerem Enzymmangel permanente Hämolyse mit krisenhafter Verschlimmerung.

REFERENZBEREICH 8.0 - 13.0 U/g Hb