DPYD-Gen-Mutationen (5-Fluoruracil-Stoffwechsel)


Probenmaterial

EDTA-Blut - 1 ml

  • Vacutainer mit EDTA für Blutbild etc.
  • Monovette mit EDTA

Methode
realtime PCR, Schmelzpunktanalyse

Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr)

Nachforderung
innerhalb von 5 Werktagen, nur wenn bereits separates Material für eine andere PCR vorliegt

Es werden die bekannten Mutationen im Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Gen (DPYD-Gen) nachgewiesen: Exon 14-Skipping-Mutation (IVS14+1G>A, 1905+1 G>A, rs3918290), c.1236G>A (p.Glu412=, rs28191903), c.1679T>G (p.I560S, rs55886062) und c.2846A>T (p.Asp949Val, rs67376798). Sind diese Mutationen homozygot vorhanden, ist die Therapie mit 5-Fluoruracil, Capecitabin, Tegafur und Flucytosin aufgrund einer hohen Wahrscheinlichkeit schwerer Nebenwirkungen kontraindiziert. Bei heterozygoten Genträgern sollte die Dosis durch eine pharmakokinetische Untersuchung individuell ermittelt werden.