Es werden die bekannten Mutationen im Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Gen (DPYD-Gen) nachgewiesen: Exon 14-Skipping-Mutation (IVS14+1G>A, 1905+1 G>A, rs3918290), c.1236G>A (p.Glu412=, rs28191903), c.1679T>G (p.I560S, rs55886062) und c.2846A>T (p.Asp949Val, rs67376798). Sind diese Mutationen homozygot vorhanden, ist die Therapie mit 5-Fluoruracil, Capecitabin, Tegafur und Flucytosin aufgrund einer hohen Wahrscheinlichkeit schwerer Nebenwirkungen kontraindiziert. Bei heterozygoten Genträgern sollte die Dosis durch eine pharmakokinetische Untersuchung individuell ermittelt werden.