CDG-Syndrom


Probenmaterial

Serum - 0.3 ml

  • Vacutainer
  • Monovette mit Trenngel für Serum

Methode
Trennung und Bestimmung der Transferrin-Isoformen (HPLC)

Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr)

Nachforderung
innerhalb von 4 Tagen möglich


Das CDG-Syndrom umfasst genetische Defekte der postribosomalen Glykosylierung.
Die CDG-Varianten vom Typ I (CDG-Ia - CDG-Ij) und Typ II (CDG-IIa - CDG-IIe) beruhen auf Störungen der N-Glycierung. Diese können über die verschiedenen Isoformen des Transferrins erfasst werden, das physiologischerweise zwei Oligosaccharidketten trägt.
Die HPLC-Methode ist der ebenfalls zum Nachweis des CDG-Syndroms gebräuchlichen isoelektrischen Fokussierung (IEF) der Transferrin- Isoformen äquivalent.
Die Transferrin-Isoformen beim CDG-Syndrom Typ I weisen einen erhöhten Anteil von Disialo- und Asialo-Transferrin auf, die Isoformen bei Typ II zeigen zusätzlich einen erhöhten Anteil von Mono- und Trisialo-Transferrin.
Durch die Transferrin-Analyse nicht erfasst werden CDG-Syndrome mit einem Defekt der O-Glycierung. Auch sind einzelne Fälle mit CDG Typ I und Typ II beschrieben, die sich durch einen milderen Verlauf und teilweise normales Serum-Transferrin-Profil auszeichnen.