Hämochromatose-HFE-Mutationen


Probenmaterial

EDTA-Blut - 1 ml

  • Vacutainer mit EDTA für Blutbild etc.
  • Monovette mit EDTA

Indikation
Unklare Ferritin-Erhöhung oder erhöhte Transferrinsättigung. Unklare Hepatopathie, Kardiomyopathie, Splenomegalie, aplastische Anämie, Diabetes mellitus, Arthritis, Libidoverlust, abnormale Hautpigmentation

Methode
realtime PCR, Schmelzpunktanalyse

Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr)

Nachforderung
innerhalb von 5 Werktagen, nur wenn bereits separates Material für eine andere PCR vorliegt

Die hereditäre Hämochromatose wird autosomal rezessiv vererbt und zählt mit einer Prävalenz von 1 : 400 bis 1 : 200 zu den häufigsten Erbkrankheiten. Sie beruht auf Mutationen in Genen, deren Produkte den Eisenstoffwechsel regulieren. Charakterisiert wurden Veränderungen des HJV-, HAMP-, TfR2- und des HFE-Gens. Penetranz, klinischer Schweregrad der Erkrankung und Manifestationsalter hängen vom betroffenen Gen, aber auch von individuellen Variablen (z.B. Ernährung) ab. Häufigste Ursache ist die C282Y-Mutation des HFE-Gens, die bei über 90 % der Patienten homozygot nachweisbar ist. Bei ca. 4 - 5 % der Patienten mit Hämochromatose werden jeweils heterozygot die C282Y- und die H63D-Mutation gefunden; die Bedeutung dieser Compound-Heterozygotie ist jedoch noch nicht vollständig geklärt. Die homozygote H63D-Mutation gilt nicht als Risikofaktor für eine Hämochromatose. 4 - 9 % der europäischen Bevölkerung sind heterozygote Träger der C282Y-Mutation und damit potentielle Überträger der Hämochromatose dieses Typs.