Apolipoprotein B100-Defekt


Probenmaterial

EDTA-Blut - 1 ml

  • Vacutainer mit EDTA für Blutbild etc.
  • Monovette mit EDTA

Methode
realtime PCR, Schmelzpunktanalyse; Nachweis der R3500Q-Mutation

Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr)

Nachforderung
innerhalb von 5 Werktagen, nur wenn bereits separates Material für eine andere PCR vorliegt

Beim Vorliegen des autosomal dominant vererbten, familiär defekten Apolipoproteins B-100 ist die Aufnahme von LDL-Cholesterin über den ApoB-Rezeptor vermindert. Betroffene Patienten haben ein deutlich erhöhtes LDL-Cholesterin und damit ein erhöhtes Risiko für die koronare Herzkrankheit.