Neugeborenen-Screening: Tyrosinämie Typ I

Leitparameter: Succinylaceton
Störung im Abbau von organischen Säuren, die in den ersten Lebenstagen zu einer schweren Leberfunktionsstörung mit Gelbsucht und Blutungsneigung sowie zu einer Störung der Nierenfunktion führen kann. Behandlung mittels Medikamenten (NTBC) und eiweißarmer Diät (Häufigkeit ca. 1/100.000 Neugeborene)
Durchführung
Bewertung
Aktualisiert: 16.09.2020 08:39 Uhr