Neugeborenen-Screening: Screening auf Aminoazidopathien, Organoazidurien und Störungen von Transport und Abbau von Fettsäuren

Methode: Stabile Isotopen-Verdünnungsmethode mit Tandemmassenspektrometrie. Bestimmt werden die Aminosäuren und Acylcarnitine nach Derivatisierung zu den Butylestern.
Durchführung
Bewertung
Aktualisiert: 25.05.2020 14:59 Uhr