Neugeborenen-Screening: Phenylketonurie, PKU

Indikation:

siehe auch Neugeborenen-Screening

Leitparameter: Phenylalanin und Phenylalanin/Tyrosin-Quotient

BEWERTUNG Phenylalanin (μmol/l) Aktivität der Phenylalanin-
Hydroxylase (%)
normal 120
(Phy/Tyr 1.79)
normal
klassische PKU > 1200 1
milde PKU 600 - 1200 1 - 3
Hyperphenylalaninämie 120 - 600 3 - 10
atypische PKU; BH4-Mangel 150 -> 1200 normal

Die Phenylalaninkonzentration im Blut steigt in den ersten Lebensstunden und -tagen aufgrund der katabolen Stoffwechsellage unabhängig von der Eiweißzufuhr mit der Nahrung kontinuierlich an. Die Sensitivität des Screenings ist daher auch bei früher Probennahme hoch.

Einflussgrößen und Störfaktoren: falsch positive Ergebnisse bei Leberunreife, Aminosäuren-Infusionen, Verunreinigung der Testkarte mit Nahrungsmitteln, Exkreten oder Aspartam-haltigen Lösungen.

Falsch-negativ: Dialyse oder Transfusionen

Aktualisiert: 24.02.2020 11:41 Uhr