Neugeborenen-Screening: Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Leitparameter: mittelkettige Acylcarnitine, insbesondere Octanoylcarnitin. Das typische Profil ist bereits direkt nach der Geburt nachweisbar.
Durchführung
Bewertung
Aktualisiert: 24.02.2020 11:41 Uhr