Neugeborenen-Screening: Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Leitparameter: mittelkettige Acylcarnitine, insbesondere Octanoylcarnitin. Das typische Profil ist bereits direkt nach der Geburt nachweisbar.
Durchführung
Bewertung
Aktualisiert: 25.05.2020 14:59 Uhr