Neugeborenen-Screening: Long-Chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)- Mangel bzw. Defekt des mitochondrialen trifunktionellen Proteins (TFP-Mangel)

siehe auch Neugeborenen-Screening

Leitparameter: 3-OH-Hexadecanoyl-Carnitin (C16-OH), 3-OH-Octadecenoyl- Carnitin (C18:1-OH)

Hohe diagnostische Sicherheit aufgrund der postnatalen katabolen Stoffwechsellage und gleichzeitiger Erhöhung verschiedener hydroxylierter, langkettiger Acylcarnitine.

Durchführung
Bewertung
Aktualisiert: 25.05.2020 14:59 Uhr