Neugeborenen-Screening: Glutarazidurie Typ I, GA I

siehe auch Neugeborenen-Screening

Leitparameter: Glutarylcarnitin

Der fehlende Nachweis einer erhöhten Konzentration an Glutarylcarnitin kann das Vorliegen einer Glutarazidurie Typ I nicht sicher ausschließen, da enzymatisch bzw. molekulargenetisch konfirmierte Patienten mit unauffälligen Profilen (Acylcarnitine im Blut / Plasma, organische Säuren im Urin) bekannt sind (sogenannte „Nichtausscheider“).

Durchführung
Bewertung
Aktualisiert: 25.05.2020 14:59 Uhr