Neugeborenen-Screening: Galaktosämie-Screening

siehe auch Neugeborenen-Screening

Im Galaktosämie-Screening wird zusätzlich zur Bestimmung der Gesamtgalaktose auch immer die Aktivität der Galaktose-1-Phosphat- Uridyltransferase (GALT) bestimmt. Hierdurch wird die Untersuchung auf die klassische Galaktosämie (GALT-Mangel) unabhängig von der Milch (Laktose)-Zufuhr. Methoden: enzymatische Bestimmung der Gesamtgalaktose nach Spaltung von Galaktose-1-Phosphat; fluorimetrische Bestimmung der GALT.

Referenzbereich:
Galaktose unter 30 mg/dl
GALT-Aktivität über 20 % der Normalaktivität

Galaktose erhöht: bei klassischer Galaktosämie (Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel), Galaktokinase-Mangel, UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel

GALT-Aktivität erniedrigt: bei klassischer Galaktosämie (Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel)

Einflussgrößen und Störfaktoren: Vorangegangene Bluttransfusion kann zu falsch negativen (unauffälligen) Screeningergebnissen führen.

Falsch positive Ergebnisse: Wärmeexposition der Probe, Kontamination der Testkarte mit Milch oder Desinfektionsmitteln

Diagnose-Meldung
Durchführung
Bewertung
Aktualisiert: 16.09.2020 08:39 Uhr