Neugeborenen-Screening: Carnitin-Palmitoyl-CoA-Transferase II (CPT-II)-Mangel, Carnitin-Acylcarnitin-Translokase (CACT)-Mangel

siehe auch Neugeborenen-Screening

Leitparameter: Hexadecanoyl-Carnitin (C16), Octadecanoyl-Carnitin (C18)

Hohe diagnostische Sicherheit aufgrund der postnatalen katabolen Stoffwechsellage und gleichzeitiger Erhöhung verschiedener (über)- langkettiger Acylcarnitine. Die beiden Störungen sind biochemisch mittels Acylcarnitin-Analytik nicht differenzierbar.

Durchführung
Bewertung
Aktualisiert: 16.09.2020 08:39 Uhr