Neugeborenen-Screening: Carnitin-Palmitoyl-CoA-Transferase I (CPT-I)-Mangel

siehe auch Neugeborenen-Screening

Leitparameter: Erniedrigung von Hexadecanoyl-Carnitin (C16) und Octadecanoyl-Carnitin (C18) bei erhöhtem freien Carnitin (C0)

Hohe diagnostische Sicherheit aufgrund der postnatalen katabolen Stoffwechsellage und der Beurteilung des Quotienten C0/(C16+C18).

Durchführung
Bewertung
Aktualisiert: 16.09.2020 08:39 Uhr