Neugeborenen-Screening: Biotinidase-Screening

Präanalytik

siehe auch Neugeborenen-Screening

Methode: fluorimetrische Aktivitätsbestimmung, Spaltung eines synthetischen Substrates mit anschließender Messung des fluoreszierenden Spaltproduktes

Referenzbereich: > 30 % der Normalaktivität

Biotinidase-Aktivität erniedrigt: Bei totalem oder partiellem Biotinidase- Mangel, der zu einem Biotinmangel und damit zu einem multiplen Carboxylasemangel führt. Der Biotinidasemangel muss unterschieden werden vom Holocarboxylase-Synthetase-Mangel, der (bei normaler Biotinidaseaktivität, also normalem Screeningbefund) ebenfalls zum multiplen Carboxylasemangel führt.

Einflussgrößen und Störfaktoren: Vorangegangene Bluttransfusion kann zu falsch negativen (unauffälligen) Screeningergebnissen führen.

Falsch positive Ergebnisse: Wärmeexposition der Probe, Kontamination der Testkarte mit Desinfektionsmitteln, Katecholamin-Gabe.

Einflußgrößen
Diagnose-Meldung
Durchführung
Bewertung
Aktualisiert: 25.05.2020 14:59 Uhr