Neugeborenen-Screening: AGS-Screening

siehe auch Neugeborenen-Screening

(Adrenogenitales Syndrom)

Leitparameter: 17-α-Hydroxy-Progesteron (17-OHP)
Methode: Fluoreszenz-Immunoassay
17-OHP CUT-OFF-WERTE (nmol/l) NACH GESTATIONSALTER UND ALTERSKLASSEN
Gestations-
alter
Alterklasse
bis
48 h
bis
72 h
4 -
13 d
14 -
20 d
21 -
27 d
28 -
41 d
42 -
55 d
56 -
69 d
70 -
83 d
84 -
97 d
> 39 SSW 27 20
38 SSW 38 30 24 20
37 SSW 40 30 25 20
36 SSW 48 42 32 20
35 SSW 64 63 46 35 20
34 SSW 80 47 40 20
33 SSW 88 47 50 20
32 SSW 102 66 50 20
31 SSW 148 82 50 20
30 SSW 160 86 51 20
29 SSW 160 100 65 39 20
28 SSW 188 100 66 62 20
27 SSW 200 100 80 70 20
26 SSW 200 100 80 70 60 20
25 SSW 200 100 80 70 60 20
≤ 24 SSW 200 150 90 70 60 40 20
Erhöht: bei Adrenogenitalem Syndrom (AGS) auf Grund eines 21-Hydroxylase-Mangels. Sicher erfasst werden AGS-Formen mit Salzverlust. Milde verlaufende, einfach virilisierende Formen, nicht klassische AGS-Formen sowie seltene Sonderformen oder spät manifestierende Varianten können durch das AGS-Screening nicht sicher ausgeschlossen werden. Bei klinischem Verdacht ist eine spezifische Diagnostik erforderlich. Der Ausschluss bzw. die Bestätigung eines 21-Hydroxylase-Mangels ist auch durch eine AGS-Genotypisierung (s. dort) möglich.
Wie bei jeder Laboruntersuchung sind falsch negative als auch falsch positive Ergebnisse möglich. Wird initial eine erhöhte Konzentration an 17-α-Hydroxy-Progesteron gemessen, folgt im Blut aus derselben Filterkarte eine ergänzende Analyse des Steroidhormonprofils. Dies führt zu einer signifikanten Senkung der falsch positiven Resultate. Das Screening kann im Einzelfall eine gezielte Diagnostik nicht ersetzen.
Einflussgrößen und Störfaktoren: bei sehr früher Blutentnahme (unter 24 Lebensstunden), Frühgeborenen und schwerkranken Neugeborenen werden oft stressbedingt erhöhte 17-α-Hydroxy-Progesteron-Werte gemessen. Falsch positive Resultate sind auch möglich durch Kreuzreaktion mit mütterlichen Steroidhormonen. EDTA stört den Immunoassay und führt zu falsch positiven Ergebnissen.
Einflußgrößen
Diagnose-Meldung
Aktualisiert: 25.05.2020 14:59 Uhr