CDG-Syndrom

Congenital Disorder of Glycosylation
Methode:
Trennung und Bestimmung der Transferrin-Isoformen (HPLC)
Probenmaterial:
Serum 0.3 ml
Vacutainer mit Trenngel
Monovette mit Trenngel
Das CDG-Syndrom umfasst genetische Defekte der postribosomalen Glykosylierung.
Die CDG-Varianten vom Typ I (CDG-Ia - CDG-Ij) und Typ II (CDG-IIa - CDG-IIe) beruhen auf Störungen der N-Glycierung. Diese können über die verschiedenen Isoformen des Transferrins erfasst werden, das physiologischerweise zwei Oligosaccharidketten trägt.
Die HPLC-Methode ist der ebenfalls zum Nachweis des CDG-Syndroms gebräuchlichen isoelektrischen Fokussierung (IEF) der Transferrin- Isoformen äquivalent.
Die Transferrin-Isoformen beim CDG-Syndrom Typ I weisen einen erhöhten Anteil von Disialo- und Asialo-Transferrin auf, die Isoformen bei Typ II zeigen zusätzlich einen erhöhten Anteil von Mono- und Trisialo-Transferrin.
Durch die Transferrin-Analyse nicht erfasst werden CDG-Syndrome mit einem Defekt der O-Glycierung. Auch sind einzelne Fälle mit CDG Typ I und Typ II beschrieben, die sich durch einen milderen Verlauf und teilweise normales Serum-Transferrin-Profil auszeichnen.
Bearbeitungsfrequenz:
werktäglich (Mo - Fr)
Nachträgliche Anforderung:
innerhalb von 4 Tagen möglich
Aktualisiert: 25.05.2020 14:59 Uhr