α-Antitrypsin-Genotypisierung


Probenmaterial

EDTA-Blut - 1 ml

  • Vacutainer mit EDTA für Blutbild etc.
  • Monovette mit EDTA

Indikation
V.a. α-Antitrypsinmangel, Zirrhose, Lungenemphysem, chronisches Asthma

Methode
realtime PCR mit Schmelzpunktanalyse

Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr)

Nachforderung
innerhalb von 5 Werktagen, nur wenn bereits separates Material für eine andere PCR vorliegt

Detektion des Z-Typs (ZZ, MZ, MM) und des S-Typs (SS, MS, MM)

ALPHA-1-ANTITRYPSIN-GENVARIANTEN
Genotyp alpha-1-Antitrypsin-
Konzentration
Prävalenz
Wildtyp Pi MM 100 %
Varianten mit eingeschränkter Aktivität
Pi MS 83 % 1 : 45
Pi MZ 57 % 1 : 50
Pi SS 60 % 1 : 250
Pi SZ 37 % 1 : 650
Mangelvarianten
Pi ZZ 15 % 1 : 1600 bis 1 : 4000
Pi Z-null 16 %
Pi null-null 0 %

Detektion des Z-Typs (ZZ, MZ, MM) und des S-Typs (SS, MS, MM)