Labordiagnostik des von-Willebrand-Syndroms – Umstellung auf vWF-Aktivität (vWF:Ac) als Suchtest Laborinformationen

Laboranalytische Auffälligkeiten finden sich bei etwa 1% der Bevölkerung, eindeutige klinische Symptome weist nur ein geringer Teil dieser Personen auf (Häufigkeit 1:3000 bis 1:10000). Man unterscheidet verschiedene Typen: Typ 1 und 3 sind durch eine verminderte Konzentration des von-Willebrand-Faktors, Typ 2, der wiederum in 4 Untergruppen unterteilt wird, ist durch qualitative Defekte bedingt. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung je nach Typ unterschiedlich: Typ 1 in Form von Schleimhautblutungen (Nasenbluten, bei Frauen Menorrhagien). Typ 2 ähnelt Typ 1, zusätzlich treten noch Nachblutungen nach Operationen oder Unfällen auf. Typ 3 (nahezu kompletter Mangel) ist gekennzeichnet durch eine schwerwiegende, teils hämophilieartige Blutungsneigung. Blutungszeit und Aktivität des Faktors VIII sind oft auch pathologisch verändert. Nachfolgende Tabelle gibt eine Übersicht über typische Laborkonstellationen bei den verschiedenen Typen, Für die Subklassifikation ist eine spezielle Diagnostik (z. B. Multimerenanalyse) erforderlich. 

Der vWF kann in vitro in Gegenwart von Ristocetin an den GP-Ib-Rezeptor binden und eine Thrombozytenaggregation bewirken, was diagnostisch bei der Bestimmung der vWF-Aktivität als sog. Ristocetin-Cofaktor genutzt wird. Mittlerweile steht ein verbesserter Assay zur Verfügung, bei dem der vWF an rekombinante GPIb-Rezeptoren, die an Latex-Partikel gekoppelt sind, bindet. Die dabei entstehende Agglutination wird turbidimetrisch gemessen. Das neue Verfahren korreliert gut mit der bisherigen vWF:RC-Aktivität und hat den Vorteil einer höheren Präzision.

Material:
Citratblut (Probenstabilität im Citrat-Vollblut 4 h bei Raumtemperatur; ggf. Plasma abtrennen und tieffrieren)

Referenzbereich:
vWF:Ac Blutgruppe Null: 46-146 %
Blutgruppe Nicht-Null: 61-179 %

Literatur:
Muth H et al Clinical evaluation of a new von Willebrand factor activity assay. Hämostaseologie 2011; 31(1): A65 Patzke J Performance data of the new automated von Willebrand factor activity assay Innovance vWFAc Hämostaseologie 2011; 31(1): A72